耳聋基因筛查我知道

1.耳聋基因筛查目前能目前能筛查那些缺陷基因？

  采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对孕妇进行GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因和线粒体基因mt DNA12S r RNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;

2.在怀孕期间那个阶段筛查最合适？为什么？

  随时可做，越早越好。建议在12周建档时进行检检测；或16周左右进行唐氏筛查时同时进行耳聋基因检测。尽早做检测可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。

3.哪些孕妇建议筛查耳聋基因？需要做那些准备？

  每个孕妇都需要做耳聋基因筛查特别是有耳聋家族史的。在我国，每100个人就有6人携带耳聋基因，他们自身听力正常，但是当遇到携带有相同耳聋基因的伴侣后，就有较高风险生育耳聋宝宝。只有所有婚育人群普遍性检查才可避免双方携带同样致聋基因的夫妇生育聋儿。

耳聋基因筛查不需要做特殊准备，只要到医院抽取2毫升静脉血（不需要空腹）就可以了，但是价格有点贵，大约1000元。

4.专家指导看筛查结果

  对检出的携带者其丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,对于双方为同一耳聋基因突变携带者的情况,对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性，则无需进行其他检测，但提示准妈妈、宝宝及家人应终生禁止使用耳毒性药物，以防耳聋的发生。

5.孕期耳聋筛查和新生儿耳聋筛查的区别有哪些？

  简单地说孕期耳聋基因检检测是孩子出生前的一个预防检测手段，新生儿听力筛查是孩子出生后的检测。听力筛查是看孩子听力有没有问题。基因检测是针对听力有问题的孩子，看是什么引起的耳聋。

   赵治明：齐齐哈尔医学院附属第二医院耳鼻咽喉科主任、耳鼻喉科专业基地主任、主任医师、教授。

     1991年毕业于齐齐哈尔医学院临床医学专业兼任黑龙江省中西医结合耳鼻喉专业委员会副主任委员，黑龙江省老年医学会耳鼻喉专业委员会副主任委员，市耳鼻喉专业委员会副主任委员，市医疗事故技术鉴定专家。曾赴北京301医院进修内窥镜微创技术。技术专长：鼻内窥镜治疗鼻窦炎、鼻腔、鼻窦良恶性肿瘤、鼻息肉等鼻内疾病，听力重建术、中耳炎病变切除且保留或增进听力。嗓音学及喉部各种手术；高难度的手术从全喉切除发音重建、半喉切除术、咽部巨大肿瘤切除术，阻塞性睡眠暂停综合症，内淋巴囊切开引流术治疗美尼尔氏综合症，到以往手术不敢涉及的禁区颅底显微手术治疗头颈颅底肿瘤，脑脊液耳漏、脑脊液鼻漏、视神经减压、面神经减压等疾病。注重科研工作，主持并参与多项市级科研项目，并获市科技进步奖。发表国家级论文10余篇，专业论著2本。