【诊疗动态】齐医附属二院血液内三科罕见继发性免疫缺陷病综合诊疗再上新台阶

   近日，齐医附属二院血液内三科成功诊治一例罕见Good综合征（胸腺瘤相关免疫缺陷综合征） 患者。通过制定个体化方案，患者反复重症感染得到有效控制，免疫功能显著改善，现已平稳出院并进入长期规范随访管理。该病例的成功救治，标志着齐医附属二院在罕见继发性免疫缺陷病的综合诊疗水平再上新台阶。

患者赠送锦旗表示感谢

   【典型案例】

   60岁的崔女士，因反复肺部感染、贫血入院，既往曾诊断为“胸腺瘤”并接受手术切除，术后几年内出现过多次发热、咳嗽等肺部感染症状，近半年来患者消瘦明显、出现继发性贫血，咳嗽肺部感染等症状进一步加重，近一月患者反复发烧，多次抗感染治疗效果不佳，严重影响生活质量。入院后，血液内三科张雪芳主任团队详细梳理病史，结合胸部影像学、免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群等关键检查，发现患者存在细菌、病毒、真菌混合型感染及低丙种球蛋白血症、外周血B细胞缺如、CD4/CD8比值倒置、IgG水平下降等典型免疫异常，符合Good综合征核心诊断标准，最终明确诊断。经过2周系统治疗，患者反复发热、咳嗽等症状完全消失，复查免疫球蛋白恢复至安全水平，CMV转阴，淋巴细胞亚群明显改善，肺部病灶显著吸收，顺利出院。出院前，血液科医护团队为患者制定长期管理计划，包括定期静脉免疫球蛋白输注、感染预防宣教、胸腺瘤定期复查等，确保疾病长期稳定控制。 

血液内三科张雪芳主任等在查房

   【科普链接】

   Good综合征是一种极罕见的成人起病原发性免疫缺陷病，发病率约百万分之1.5，以胸腺瘤、体液与细胞联合免疫缺陷、反复重症感染为特征，临床极易漏诊误诊，病死率较高。由于患者免疫功能严重受损，常合并细菌、病毒、真菌等多重感染，治疗难度极大，需兼顾免疫重建、感染控制、肿瘤监测三大核心目标。

   张雪芳主任表示，针对患者复杂病情，血液内三科立即开展评估胸腺瘤术后复发风险及肺部感染情况精准抗感染，同时完善免疫功能全程监测，调整免疫调节方案为患者制定个体化综合方案。一是启动静脉注射免疫球蛋白（IVIG）替代治疗，快速补充重建体液免疫；二是根据病原学检测结果，实施精准抗感染，覆盖细菌、真菌及机会性感染；三是加强营养支持与并发症防控，动态监测免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群及感染指标，实时优化治疗方案。

   张雪芳主任介绍，Good综合征虽罕见，但早期识别、规范治疗可显著改善预后。胸腺瘤患者若出现反复感染、低球蛋白血症、B细胞减少等表现，应高度警惕该病可能。未来，科室将持续深化罕见病诊治及MDT协作机制，加强免疫缺陷病规范化诊疗与科普宣传，为更多罕见病患者提供精准、高效的医疗服务，守护鹤城百姓生命健康。（供稿：血液内三科 张晓东 摄像：血液内三科 崔赫然 责编：宣传科 高秀文 一审：张雪芳 二审：高秀文 三审：于海明）